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漫長的告別-認識ApoE晚發型阿茲海默風險檢測
時間2023.04.27
發文林辰語
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失智症一直以來被認為是無法治療的疾病,其中阿茲海默症約佔了失智症6成以上,且發生率逐年上升。相對其他重大疾病的死亡率都在逐漸下降,此病的死亡率卻急速增加,對於已進入「超高齡社會」的臺灣來說,問題更加迫切。
該疾病可區分為65歲前發病的早發性與65歲後發病的晚發性,晚發性患者约佔所有阿茲海默患者的80%。
昨日的記憶被燒毀,明日終究無力盤算
如果你的腦袋漸漸失去記憶,只能記住一件事,那麼你最想記住的是那件事?是攀上事業頂峰?風光上台接受眾人掌聲?還是瞬間感動到心坎的日常瑣事?
阿茲海默氏症是一種複雜的神經退化的疾病,特徵為「澱粉樣蛋白老化斑」及「神經纖維糾結的形成與堆積」,隨著時間最終導致神經細胞凋亡,其症狀以健忘、記憶力退化或專注力下降等認知功能障礙,因此「阿茲海默症」俗稱「The Long Goodbye」,患者常突然完全不認得身邊的人,進到另一個世界過了幾分鐘再回來繼續吃飯,好像什麼都沒有發生過,這種狀態會越來越嚴重,持續好幾年,就像是一個漫長的告別,直到最後完全告別。
此疾病與基因、環境有高度的關聯性,位於第19 對染色體的APOE被視為影響最大的基因,其主要功能與VLDL、HDL結合,調節血液中脂肪含量,良好的脂肪代謝與清除腦袋中致病的異常蛋白質沉積有密切的關係,因此也與心臟血管疾病、腦中風發生風險有關。
APOE風險檢測,超前部屬晚發型阿茲海默症
ApoE依照DNA 序列特定SNP 的變異點可分為:ε2、ε3、ε4。從父母親身上各遺傳到一條對偶基因,因此對偶基因分型可分為六種,其發生率以ε3/ε3最常見,約佔人口數的55.8%,其次為ε3/ε4(20.0%),其ε2/ε3(17.1%)、ε2/ε4(4.1%)與ε4/ε4(2.3%),其中ε2/ε2(0.7%)最為罕見。
帶有 ε2 者就像是拿到好牌,則可能抵抗阿茲海默症的形成!帶有 ε4 就像是拿到壞牌,會使此病發生的年齡提早,65歲後每增加5歲,風險增加1倍,且帶有一個 ε4 與兩個ε4/ε4者得病機率會增加 3-5 倍與10-15 倍,「雷神索爾」男主角的檢測結果有2個ε4,代表他發生阿茲海默症的機率較高,因此息影!
不再遺忘美好時光,預防勝於治療
2022年的研究(註1)追蹤29,072名60歲以上的中老年人,其中有20.43%的受試者中帶有ε4基因,經過10年追蹤,發現 ε4 攜帶者如果有良好的生活方式,他們的記憶力下降比未攜帶ε4基因者但生活方式不佳的人表現更好。研究中提到6種健康的生活方式可以減緩記憶力下降,包括健康飲食、規律運動、積極維持社交關係、喜歡寫作或閱讀、不吸菸、不喝酒。
因此即使是ε4高風險者,只能顯示有阿茲海默症體質,不代表一定會發病,而持續健康的生活方式,也可以有減緩記憶力衰退風險的益處,透過控制膽固醇、三高及調整生活型態達到及早預防的效果。
建議肥胖、三高患者、頭部曾有外傷、長期抽菸、有憂鬱病史或65歲以上的民眾,進行「ApoE晚發型阿茲海默症風險檢測」,超前部署、提早預防。
註1: Jia, jianping, Zhao, T., & Liu, Z. et al., (2023). Association between Healthy Lifestyle and Memory Decline in Older Adults: 10 Year, Population Based, Prospective Cohort Study. BMJ, ;380(e072691). https://doi.org/https://doi.org/10.1136/bmj-2022-072691